Los genes vinculan la bipolaridad y la esquizofrenia, que antes se creía que no estaban relacionadas

Enfermedades diferentes les llevaron por caminos similares – trastorno bipolar en el caso de ella y trastorno esquizoafectivo en el de él – condiciones que durante mucho tiempo fueron consideradas por muchos como distintas y no relacionadas.

Sin embargo, cada vez son más las investigaciones que demuestran que el trastorno bipolar, la esquizofrenia y el diagnóstico intermedio del trastorno esquizoafectivo comparten fundamentos genéticos comunes, así como síntomas y signos que se solapan.

“Pueden considerarse parte de un espectro”, dijo el Dr. Morgan Sheng, que codirige un centro de investigación psiquiátrica en el Instituto Broad del MIT y Harvard.

El trastorno bipolar es conocido por provocar cambios de humor extremos. La esquizofrenia se caracteriza por los delirios, las alucinaciones y el pensamiento desordenado. El trastorno esquizoafectivo incluye síntomas de ambos.

La teoría de que existen en un continuo ha ganado terreno a medida que más y más estudios han encontrado que las variaciones en algunos de los mismos genes influyen en la susceptibilidad de las personas a estas condiciones. Uno de los últimos ejemplos es el gen AKAP11, que los científicos de Broad y de otros lugares señalaron como un fuerte factor de riesgo para el trastorno bipolar y la esquizofrenia en una investigación publicada en la revista Nature Genetics este año.

Los expertos afirman que estos conocimientos ayudarán a los médicos a comprender mejor qué impulsa las enfermedades, cómo afectan al órgano más desconcertante del cuerpo y qué más se puede hacer para ayudar a las personas. Más adelante, los expertos prevén que la investigación podría ayudar a orientar el tratamiento y a conseguir mejores medicamentos. Por el momento, esperan que refuerce la idea de que estos trastornos tienen raíces biológicas y no son fallos morales o condiciones misteriosas e incognoscibles.

“Eso es lo que la ciencia nos está dando: una clara indicación de que hay marcadores genéticos y factores de riesgo”, dijo el Dr. Ken Duckworth, jefe médico de la Alianza Nacional de Enfermedades Mentales.

Los Murrys -que se conocieron a través de la Alianza y se casaron en 2020- esperan que la investigación les proporcione respuestas a ellos y a tantos otros enfermos mentales que han llegado a conocer. Con la ayuda de los médicos y de los demás, mantienen sus trastornos bajo control y han encontrado un propósito al ayudar a otros en situaciones similares.

Chastity Murry, de 48 años, los calificó de compañeros perfectos: “Él es la mantequilla de cacahuete; yo, la gelatina”.

“Sí”, añadió con una sonrisa Dante Murry, de 50 años. “Es más dulce que yo”.

PASANDO POR CONDICIONES DESCONCERTANTES

Las enfermedades mentales se dan en las familias de ambos – atormentando a la suya durante al menos cinco generaciones, dice ella.

Saber esto “me ayudó a entender por qué me pasa esto”, dijo Chastity Murry. “Esa posibilidad siempre estuvo ahí”.

Sheng dijo que la genética juega un papel importante en el trastorno bipolar, el trastorno esquizoafectivo y la esquizofrenia. Pero la experiencia y el entorno también juegan un papel importante, y estas cosas interactúan de manera sutil. Así que no es que todos los que tienen genes de riesgo estén destinados a enfermar.

Morgan dijo que un gen de riesgo severo para la esquizofrenia, por ejemplo, puede aumentar 10 veces la posibilidad de contraer la enfermedad. Pero eso sólo la eleva al 10%, ya que el riesgo de toda la población de desarrollar la enfermedad es del 1%. Dadas esas probabilidades, los padres con el gen podrían no tener ningún hijo con la enfermedad.

Pero “si tomas a toda una familia extensa que tiene ese gen de riesgo, aparecerán varios casos”, dijo Morgan. “Es una tirada de dados”.

Los expertos dicen que otras enfermedades a lo largo de lo que algunos llaman el “continuo de la psicosis” también son más probables. “Cuando miras a una familia, si tienes una persona con esquizofrenia, es más probable que tú mismo tengas esquizofrenia, pero también es más probable que tengas bipolaridad”, dijo el doctor Fernando Goes, psiquiatra de la Universidad Johns Hopkins.

Lo mismo ocurre con el trastorno esquizoafectivo, según los estudios.

No existen pruebas para estas enfermedades -que en conjunto afectan a unos 9 millones de adultos en EE.UU.-, por lo que el diagnóstico se basa en los antecedentes y en los síntomas que a veces se superponen. Por ejemplo, la psicosis puede darse en las tres enfermedades.

Esto puede dificultar el diagnóstico. Sally Littlefield, de Oakland (California), fue diagnosticada de trastorno bipolar y luego de trastorno esquizoafectivo, tras entrar en una espiral de psicosis durante una reunión de trabajo en 2018. Durante 10 meses, ellaestaba convencida de que un equipo de psicólogos había asumido el control de su vida y estaba experimentando con ella en contra de su voluntad.

En un momento dado, durante un episodio maníaco, Littlefield deambuló por las calles de San Francisco, irrumpiendo en casas y coches, robando en tiendas y saltando del techo de un coche a otro. Finalmente fue detenida por la policía y hospitalizada. Se dio cuenta de que estaba enferma cuando sus delirios llegaron a ser tan grandiosos que se creyó presidenta de los Estados Unidos.

Dijo que ahora está bien y que está dispuesta a contar su historia para ayudar a disipar el estigma, la discriminación y la vergüenza, que “nos impide a muchos recuperarnos.”

UN ‘VIAJE MUY LARGO’

Las personas con enfermedades mentales esperan que el estigma desaparezca a medida que los médicos aprenden más sobre cómo surgen estos trastornos y afectan al cerebro.

Un estudio de 2019 dijo que un número creciente de expertos ahora reconoce que la esquizofrenia, el trastorno esquizoafectivo y el bipolar no solo comparten factores de riesgo genéticos y síntomas comunes, sino que también se ven similares en la neuroimagen y pueden tener regímenes de tratamiento comunes. El estabilizador del estado de ánimo litio, por ejemplo, suele utilizarse para tratar el trastorno bipolar y el esquizoafectivo. La reciente investigación del Instituto Broad puede proporcionar pistas sobre el funcionamiento del fármaco, ya que AKAP11 interactúa con lo que se cree que es el objetivo del litio.

Otros fármacos también tratan más de una de las enfermedades. Los Murrys toman varios de los mismos medicamentos.

Algún día, según los expertos, los conocimientos genéticos podrían permitir a los médicos intervenir antes en el proceso de la enfermedad. Aunque en la actualidad son pocas las personas que se someten a pruebas genéticas -excepto quizás para ver cómo podrían reaccionar a un determinado medicamento-, los científicos afirman que esto podría cambiar en el futuro. Según Sheng, si las personas conocieran su riesgo genético y sus antecedentes familiares, podrían buscar ayuda si algo no les pareciera del todo bien, antes de que una enfermedad causara problemas importantes.

Algunos científicos, si bien reconocen los fundamentos genéticos comunes del trastorno bipolar, el trastorno esquizoafectivo y la esquizofrenia, se muestran escépticos a la hora de enmarcarlos en un continuo de psicosis, sobre todo si eso lleva a cambiar las categorías que los médicos utilizan para diagnosticar a las personas con cada trastorno. Dicen que los criterios actuales son útiles para decidir el tratamiento y la atención.

Los científicos están de acuerdo en que se necesita más investigación. Encontrar nuevos genes de riesgo de enfermedad, por ejemplo, es sólo el primer paso para desarrollar nuevos medicamentos. Según una amplia “hoja de ruta”, los investigadores también deben averiguar cómo funcionan los genes, comprender los mecanismos de la enfermedad e identificar las dianas de los fármacos.

Duckworth, de la NAMI, dijo que podrían pasar “entre 5 y 50 años” antes de que los hallazgos genéticos se traduzcan en cambios en la práctica clínica. “Es un viaje muy largo”.

Mientras tanto, muchas personas que viven con enfermedades mentales dependen del apoyo de sus compañeros, además de la medicación y la psicoterapia. Los Murrys se controlan a diario.

“Siempre puedo saber cuándo tiene un mal día. Él siempre sabe cuándo tengo un mal día”, dice Chastity Murry, a quien también se le ha diagnosticado un trastorno límite de la personalidad y un trastorno de ansiedad. “Si estoy actuando un poco mal o algo así, me preguntará: ¿has tomado tus medicinas hoy? Pero no me ofendo porque sé que tiene en cuenta mis intereses”.

Ambos también han aprendido y crecido trabajando como voluntarios. Juntos, facilitan grupos de apoyo dos veces a la semana, se comunican con sus compañeros regularmente por teléfono y han recibido formación para ayudar a personas con tendencias suicidas.

“Este es mi camino en la vida, y también el suyo”, dijo Chastity Murry. “Les estamos ayudando, pero ellos también nos ayudan a nosotros”.

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El Departamento de Salud y Ciencia de Associated Press recibe el apoyo del Departamento de Educación Científica del Instituto Médico Howard Hughes. La AP es la única responsable de todo el contenido.